Brilly Ferrer Portillo, médico broncopulmonar del Hospital Claudio Vicuña de San Antonio
El pasado 8 de septiembre se conmemoró el Día Mundial de la Fibrosis Quística, trastorno heredado que causa graves daños en los sistemas respiratorio y digestivo, además de otros órganos del cuerpo y que su tratamiento está cubierto por el Plan de Garantías Explícitas en Salud o GES.
En términos simples, esta patología afecta a las células que producen moco, sudor y jugos digestivos. Estos líquidos secretados son normalmente ligeros y resbaladizos, pero un gen defectuoso hace que se vuelvan pegajosos y espesos y en lugar de actuar como lubricantes, tapen los tubos y conductos, especialmente en los pulmones y el páncreas.
Brilly Ferrer Portillo, médico broncopulmonar del Hospital Claudio Vicuña de San Antonio, dijo que las mejoras en los exámenes de detección -puede ser pesquisada desde el primer mes de vida- y los tratamientos, permiten que actualmente las personas con fibrosis quística tengan una expectativa de vida de hasta 50 años. “A menudo tienen una mejor calidad de vida que la que tenían en décadas anteriores, pero es una enfermedad progresiva y requiere cuidados médicos diarios, a pesar de esto los pacientes suelen ser capaces de estudiar y trabajar”.
Causas de la enfermedad
Un defecto (mutación) en el gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística cambia una proteína que regula el movimiento de la sal que entra a las células y sale de ellas. El resultado es una mucosidad espesa y pegajosa en los sistemas respiratorio, digestivo y reproductor, así como un aumento de la sal en el sudor.
Debido a que la fibrosis quística es un trastorno heredado, los antecedentes familiares son un factor de riesgo y aunque ocurre en todas las razas, es más común en las personas blancas de Europa del norte.
Órganos que afecta
La doctora Ferrer indicó que los signos y síntomas de esta patología varían según su gravedad, incluso en la misma persona, los cuales empeoran o mejoran con el transcurso del tiempo.
“Es posible que algunos pacientes no experimenten sintomatología hasta la adolescencia o la edad adulta. Aquellos que no son diagnosticados hasta que son adultos suelen tener una enfermedad más leve y son más propensos a tener síntomas atípicos, como ataques recurrentes de páncreas inflamado (pancreatitis) y neumonía frecuente”, especificó la especialista del Hospital Claudio Vicuña.
Síntomas respiratorios
“La mucosidad espesa y pegajosa asociada con la fibrosis quística obstruye los conductos que transportan el aire hacia el interior y el exterior de los pulmones. Esto puede causar signos y síntomas como: tos persistente que produce moco espeso (esputo) o con sangre; sibilancia; intolerancia al ejercicio; infecciones pulmonares recurrentes (con gérmenes y bacterias difíciles de tratar); fosas nasales inflamadas o congestión nasal; pólipos nasales y sinusitis recurrente.
Además, se pueden presentar complicaciones como: bronquiectasias (daño de las vías respiratorias mayores de los pulmones); infecciones respiratorias a repetición; insuficiencia respiratoria y neumotórax (colapso pulmonar)”, detalló la especialista.
Aparato digestivo
El moco espeso bloquea los conductos que transportan las enzimas digestivas desde el páncreas hasta el intestino delgado. Sin éstas los intestinos no son capaces de absorber completamente los nutrientes de los alimentos, lo que produce heces grasosas y con mal olor; poco aumento de peso y crecimiento (desnutrición); obstrucción intestinal, particularmente en recién nacidos, cuando se denomina íleo meconio; estreñimiento crónico o severo, que puede incluir el esfuerzo frecuente de tratar de defecar, lo que eventualmente causa que parte del recto sobresalga por fuera del ano (prolapso rectal).
Además, según lo explicado por la doctora Ferrer, se pueden presentar complicaciones como: enfermedad hepática; diabetes y obstrucción intestinal distal.
Sistema reproductor
Casi todos los hombres con fibrosis quística son infértiles porque el tubo que conecta los testículos con la glándula prostática (conducto deferente) está bloqueado con mucosidad o directamente no existe. Sin embargo, ciertos tratamientos y procedimientos quirúrgicos a veces hacen posible que se conviertan en padres biológicos.
Por su parte, las mujeres pueden ser menos fértiles, aunque es posible que conciban y tengan embarazos exitosos, pero su condición puede empeorar los signos y síntomas de la enfermedad, por lo que se aconseja analizar los posibles riesgos con el médico tratante.
Otras complicaciones
La doctora Ferrer explicó que las personas con fibrosis quística tienen mayor riesgo de desarrollar un debilitamiento peligroso de los huesos (osteoporosis) y pueden experimentar dolores musculares y en las articulaciones, además de artritis.
“También pueden sufrir desequilibrios de electrolíticos y deshidratación, debido a que tienen un sudor más salado. El equilibrio de minerales en la sangre puede verse afectado y esto los hace propensos a la deshidratación, especialmente con el ejercicio o en periodos calurosos. Los signos y síntomas incluyen aumento de la frecuencia cardíaca; fatiga; debilidad y presión arterial baja. Además, esta patología conlleva problemas de salud mental, ya que vivir con una enfermedad crónica que no tiene cura puede causar miedo, depresión y ansiedad”, manifestó la médico broncopulmonar.
Prevención, diagnóstico y tratamiento
“Si tú o tu pareja tienen parientes cercanos con fibrosis quística, ambos pueden elegir hacerse pruebas genéticas antes de tener hijos. El análisis que se realiza en un laboratorio con una muestra de sangre puede ayudar a determinar el riesgo de tener un hijo con fibrosis quística. Si ya estás embarazada y la prueba genética muestra que tu bebé puede padecerla, tu médico puede realizar exámenes adicionales. Estos análisis no son para todos. Antes de que decidas realizarlos debes hablar con un consejero genético sobre el impacto psicológico que pueden tener los resultados”, recalcó la doctora Ferrer.
